Découverte d'une mutation à l'origine d'une forme rare d'ichtyose

Une équipe de chercheurs de l’Université de Sherbrooke a mis au jour la cause de l’ichtyose avec hypotrichose, une maladie de la peau associée à une raréfaction des cheveux et des poils. L’étude (Désilets A et coll. J. Biol. Chem. 2008; 283[16]:10535-42) montre que c’est la mutation d’une enzyme appelée matriptase, une protéase transmembranaire, qui engendre la maladie. De fait, la mutation mène à l’expression d’une protéase inactive. Rappelons que les ichtyoses sont des maladies cutanées caractérisées par l’accumulation de squames épidermiques. Les ichtyoses sont héréditaires, et les manifestations apparaissent durant les premiers mois ou les premières années de la vie et persistent à l’âge adulte. L’ichtyose vulgaire est la plus fréquente et elle affecte une personne sur 250. La découverte est le fruit du hasard, puisque le Pr Richard Leduc, qui dirige l’équipe de chercheurs, orientait ses recherches vers le rôle de la matriptase dans le développement de cellules cancéreuses. C’est en consultant la documentation scientifique qu’il est tombé par ha-sard sur les travaux de chercheurs israéliens qui rapportaient la mutation dans le gène de la matriptase, mais sans démontrer la conséquence de cette altération. Voyant la possibilité de recréer cette mutation, le Pr Leduc a alors décidé de poursuivre plus à fond les recherches avec des essais en laboratoire. Outre les résultats concernant la cause de cette maladie bénigne, ces recherches devraient permettre de mieux comprendre le rôle de cette enzyme dans des maladies plus graves comme le cancer.

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